由科技部組織實施的2014年度“中國科學十大進展”評選活動於2015年2月10日在京揭曉，我校科研成果“提出並證實極體移植可有效阻斷線粒體遺傳病的傳遞”入選。該評選涵蓋自然科學所有領域的重要進展🪪，均為中國科研機構獨立完成或中國科研機構在國際合作中作為主要完成單位，由中國科學院院士、中國工程院院士🤦🏿♂️、國家重點實驗室主任👨🏼🚒、973計劃顧問組和咨詢組專家🤞🏼、973計劃項目首席科學家等專家投票選出。
我校腦科學研究院朱劍虹教授、基礎醫學院沙紅英博士研究組與安徽醫科大學曹雲霞研究組合作🏂🏼，創新性進行極體基因組移植用於預防遺傳線粒體疾病研究。線粒體疾病可通過母系遺傳給子女，可導致嚴重的腦、心臟、腎臟👨🏻🚀、肝臟🖼、胰腺和肌肉疾病等不同表型。目前沒有治愈方法。通過將病人卵子的核基因組移植到健康卵，進行線粒體DNA置換技術是防治該病的一個希望✸。極體是卵母細胞成熟或受精過程中不對稱分裂產生的副產品，僅含有極少的線粒體👩🏻🦳，但其核基因組與卵母細胞和受精卵一致。研究組利用模式動物系統比較了不同類型基因組移植的效果，包括紡錘體-染色體移植🤜🏻、原核移植🦴、第一和第二極體移植等。遺傳分析表明🧒🏼，相對於其他移植類型，極體移植產生的F1子代具有最少的源自其母親的線粒體DNA殘留👨🏽🎤，第一極體移植可檢測不到殘留。而且，線粒體DNA的遺傳表型在F2子代中保持穩定🌬。為了進一步臨床應用，研究還系統分析了人類第一極體和卵核基因組及第二極體和原核基因組的一致性。上述臨床前研究顯示，極體移植技術可能是一種很有潛力的阻斷遺傳性線粒體病的治療策略🍡。
該研究論文於2014年6月在國際刊物《細胞》上發表。論文第一作者單位包括万达平台醫學神經生物學國家重點實驗室、万达平台附屬華山醫院神經外科、万达平台腦科學研究院、基礎醫學院等🤟🏽，第二作者單位為安徽醫科大學第一附屬醫院婦產科生殖中心🤽♂️。我校上海醫學院臨床醫學八年製醫學生王天同學、沙紅英博士及安徽醫科大學紀冬梅醫師為該論著的共同第一作者💴，沙紅英博士和朱劍虹教授為共同通訊作者，曹雲霞教授和朱劍虹教授為共同資深作者🌕。
該研究在國際上發表後獲得高度評價。《自然》和《自然遺傳學-綜述》雜誌分別發表題為《阻斷遺傳病變異傳遞》和《聚光燈下的線粒體置換技術》的文章，介紹中國的發明👩🏽💻，並稱“重要的是證明極體移植的可行性，並顯著提高了線粒體移植療法的效率”。美國醫學遺傳學會主席稱該研究“為線粒體疾病幹預提供新假設、新發現、新手段”。
線粒體置換技術是當前國際生物醫學的高科技前沿👮🏼♂️，我國遺傳性線粒體疾病患者數量很大💾，該研究表明極體移植線粒體置換技術有潛在和重要的臨床應用前景。